Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
All Entries 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
Website
Email
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
Care facilities 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
Website
Email
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita